Galaktosämie Schweiz
Mögliche Auswirkungen bei älteren Kindern mit Galaktosämie
Hat der Säugling mit Galaktosämie die akute Phase der Erkrankung überstanden, muss die Diät lebenslang fortgeführt werden. Langfristig kann es aber u.a. durch den Anstau von Stoffwechselprodukten aus der körpereigenen Galaktosebildung zu Beeinträchtigungen kommen.
Motorik und Bewegung:
Die altersgemäße körperliche Entwicklung ist bei einem Teil der Patienten verzögert. Sitzen und Laufen werden unter Umständen zu einem etwas späteren Zeitpunkt erlernt als das bei gesunden Kindern der Fall ist. Grob- und Feinmotorik können gestört sein. Einige Patienten fallen auch durch ein Zittern auf, dass sich bei der Annäherung an das Ziel einer bestimmten Bewegung verstärkt (sog. Intentionstremor). Auch eine Störung der Bewegungsabläufe mit dem Auftreten unzweckmäßiger Bewegungen (sog. Ataxie) kann eine langfristige Folge der Galaktosämie sein.
Sprache und Sprechen:
Für einen Teil der Patienten mit Galaktosämie bringt das Erlernen der Sprache wie auch das aktive Sprechen Schwierigkeiten mit sich. Teils verfügen die Kinder über einen eingeschränkten Wortschatz, teils zeigen sich im Schulalter Schwierigkeiten mit Grammatik und Zeichensetzung. Ebenfalls denkbar, jedoch eher selten, verlernen Menschen mit Galaktosämie einen Teil ihrer bereits erlernten Sprech- und Sprachfähigkeiten wieder. Über eine logopädische Behandlung und deren Notwendigkeit sollten Sie mit Ihrer Kinderärztin/Ihrem Kinderarzt zu gegebener Zeit sprechen.
Sehen und Wahrnehmen:
Zur Erblindung durch Trübung der Augen, wie es in vielen Büchern und Informationsschriften immer noch steht, kommt es heute nur noch in ausgesprochenen Ausnahmefällen. Dennoch sollten Sie Ihr Kind nach Absprache mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt regelmäßig augenärztlich untersuchen lassen. Gelegentlich haben Menschen mit Galaktosämie aber Schwierigkeiten in der Verarbeitung und Einordnung von Dingen, die sie mit den Augen wahrgenommenen haben.
Lernen und Konzentrieren:
Einige Patienten haben eine Leseschwäche, andere haben Schwierigkeiten mit Rechnen und Rechtschreibung. Möglich ist ebenfalls, dass ein Mensch mit Galaktosämie Konzentrationsstörungen hat. Das kann sich bei einem Teil der Patienten auch in den schulischen Leistungen niederschlagen.
Knochen und Wachstum:
Das Wachstum und die endgültige Körpergröße von Kindern mit Galaktosämie unterscheidet sich nach heutigem Kenntnisstand nicht von dem gesunder Kinder. Bedingt durch die galaktosefreie Diät ist jedoch die Zufuhr von besonders gut verfügbaren Mineralien reduziert. Diese sind für das Wachstum und die Stabilität der Knochen von Bedeutung. Es ist daher sinnvoll, Kalzium mit anderen - erlaubten - Nahrungsmitteln (z.B. einigen Käsesorten und kalziumreichem Mineralwasser) in ausreichender Menge zuzuführen. Evtl. kann auch die Einnahme von Kalziumtabletten sinnvoll sein. Das sollten Sie aber unbedingt mit ihrer Ärztin/Ihrem Arzt besprechen.
Pubertät:
Ein großer Teil der Mädchen mit Galaktosämie kommt verspätet in die Pubertät. Die Regelblutung bleibt häufig zunächst aus, bei einigen Mädchen setzt sie überhaupt nicht spontan ein. Verantwortlich dafür ist ein Hormonmangel. Es werden zu wenig Hormone produziert, die den Beginn und spontanen Ablauf der Pubertät bewirken. In solchen Fällen kann das fehlende Hormon medikamentös ersetzt und der Pubertätsbeginn so bewirkt werden. Männliche Patienten mit Galaktosämie zeigen keinerlei Störungen der Hormone oder der Pubertät.
Schwangerschaft und Kinderwunsch:
Menschen mit Galaktosämie erfüllen alle körperlichen Voraussetzungen, um eigene Kinder zu bekommen. Leider führt jedoch der oben beschriebene Hormonmangel bei Mädchen dazu, dass die weiblichen Geschlechtsorgane vorzeitig die Fähigkeit zur Aufnahme einer befruchteten Eizelle verlieren. Dadurch können Frauen mit Galaktosämie nur in Ausnahmefällen schwanger werden und Kinder bekommen. Männliche Patienten betrifft der Hormonmangel nicht. Sie können wie jeder gesunde Mensch auch Kinder zeugen.
Wichtig!
Eine Voraussage über die Entwicklung des einzelnen Patienten mit Galaktosämie ist bis heute nicht möglich. Niemand kann heute sicher vorhersagen, welcher Patient sich wie entwickelt. Auch bei gleicher Störung der Erbanlage können sich zwei Patienten mit Galaktosämie ganz unterschiedlich entwickeln. Die oben beschriebenen Störungen sollen lediglich Ihrer Information dienen. Welche Besonderheiten bei Ihrem Kind auftreten oder eben nicht vorkommen werden, lässt sich nicht vorhersagen.
