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Diagnostic

Le dépistage néonatal

En Suisse, comme dans la plupart des pays européens, on pratique un dépistage (anglais : screening) néonatal. Pour les parents, c'est la "piqûre au talon" de leur bébé ou le test de Guthrie. Du sang est prélevé au nouveau-né âgé de 3 à 4 jours puis quelques gouttes sont déposées sur une plaquette de papier-filtre ; le plus souvent, c'est la sage-femme qui accomplit ce travail.

Ce test néonatal est réalisé le 4e jour (ou entre 72 et 96 heures suivant l'accouchement) pour les nouveau-nés qui pèsent plus de 2000 grammes. Pour les autres, en dessous de 2000 grammes, on le fait le 4e jour de vie et une seconde fois à la fin de la 2e semaine ou à la sortie de l'hôpital si elle a lieu plus tôt.
2. Guthrie-Test am Ende der 2. Lebenswoche, oder bei früherer Entlassung am Entlassungstag.

La prise de sang a lieu 1 à 2 heures après que le nouveau-né a pris 2, 3 ou davantage de repas contenant du lactose (exception : avant les transfusions).

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Source: wikipedia


Dans la Principauté du Liechtenstein et en Suisse, ce dépistage systématique détecte les maladies suivantes : phénylcétonurie, hypothyroïdie, déficit en MCAD, galactosémie, syndrome adréno-génital, déficit en biotinidase, mucoviscidose

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Galactosémie diagnostic

Le dépistage néonatal révèle soit une forte concentration de galactose dans le sang soit une diminution ou absence de l'activité de la galactose-1-phosphate-uridyl-transférase. Le diagnostic est établi sur le constat du déficit enzymatique dans les globules rouges et sur la base d'une analyse génétique.
La réduction d'environ 50 % de l'activité de la galactose-1-phosphate-uridyl-transférase chez les parents permet d'orienter le diagnostic en cas de suspicion. Diverses méthodes permettent actuellement d'établir un diagnostic prénatal.